| (57) | Abrégé : L'invention concerne des compositions et des procédés pour le traitement de troubles associés à l'épissage incorrect d'acide ribonucléique (ARN), notamment des troubles caractérisés par la rétention nucléaire de transcrits d'ARN contenant des régions répétées étendues de manière aberrante qui lient et séquestrent des protéines de facteur d'épissage. L'invention concerne des constructions d'ARN interférant qui suppriment l'expression de transcrits d'ARN contenant des régions répétées étendues, ainsi que des vecteurs viraux, tels que des vecteurs viraux adénoassociés, codant de telles molécules d'ARN interférant. Par exemple, l'invention concerne des molécules d'ARN interférant, telles que des constructions d'ARNsi, de miARN et de shARN, qui s'hybrident à des transcrits d'ARN de la protéine kinase de la dystrophie myotonique (DMPK) et atténuent l'expression de l'ARN de DMPK contenant des répétitions de trinucléotides CUG étendues. En utilisant les compositions et les procédés de l'invention, un patient ayant un trouble de dominance ARN, tel qu'un patient humain atteint d'une dystrophie myotonique, parmi d'autres affections décrites ici, peut recevoir une construction d'ARN interférant ou un vecteur la contenant afin de réduire l'apparition d'une anomalie d'épissage chez le patient, ce qui permet de traiter une étiologie sous-jacente de la maladie. |
