(21) | N° Dépôt : 38638 |
(22) | Date de Dépôt : 06.06.2014 |
(30) | Données de Priorité : 07.06.2013 US 61/832,302 |
(86) | Données relatives à l'entrée en phase nationale selon le PCT : PCT/US2014/04140501.12.2015 |
(71) | Demandeur(s) : GENZYME CORPORATION, 500 Kendall Street Cambridge, MA 02142 (US) |
(72) | Inventeur(s) : CHUANG, Wei-Lien ; COX, Gerald, F. ; ZHANG, X., Kate |
(74) | Mandataire : Cabinet Aksiman |
(54) | Titre : MARQUEURS POUR TROUBLES LIÉS À LA SPHINGOMYÉLINASE ACIDE ET LEURS UTILISATIONS |
(57) | Abrégé : La présente invention concerne des procédés de dépistage, de diagnostic, de suivi et/ou de traitement de troubles liés à la sphingomélinase acide (ASM) comme la maladie de Niemann-Pick. En particulier, les procédés comprennent des techniques pour un diagnostic et/ou un traitement amélioré d'un trouble ASM, par exemple au moyen d'une enzymothérapie de remplacement. |