| (21) | N° Dépôt : 38638 |
| (22) | Date de Dépôt : 06.06.2014 |
| (30) | Données de Priorité : 07.06.2013 US 61/832,302 |
| (86) | Données relatives à l'entrée en phase nationale selon le PCT : PCT/US2014/04140506.06.2014 |
| (71) | Demandeur(s) : GENZYME CORPORATION, 500 Kendall Street
Cambridge, MA 02142 (US) |
| (72) | Inventeur(s) : CHUANG, Wei-Lien ; COX, Gerald, F. ; ZHANG, X., Kate |
| (74) | Mandataire : Cabinet Aksiman |
| (54) | Titre : MARQUEURS POUR TROUBLES LIÉS À LA SPHINGOMYÉLINASE ACIDE ET LEURS UTILISATIONS |
| (57) | Abrégé : La présente invention concerne des procédés de dépistage, de diagnostic, de suivi et/ou de traitement de troubles liés à la sphingomélinase acide (ASM) comme la maladie de Niemann-Pick. En particulier, les procédés comprennent des techniques pour un diagnostic et/ou un traitement amélioré d'un trouble ASM, par exemple au moyen d'une enzymothérapie de remplacement. |
