| (21) | N° Dépôt : 33461 |
| (22) | Date de Dépôt : 27.12.2010 |
| (30) | Données de Priorité : 08.10.2008 US 61/103,650
;
27.06.2008 US 61/076,185 |
| (86) | Données relatives à l'entrée en phase nationale selon le PCT : PCT/US2009/04855425.06.2009 |
| (71) | Demandeur(s) : INDIANA UNIVERSITY RESEARCH AND TECHNOLOGY CORPORATION, 351 W. 10th Street Indianapolis IN 46202 (US) |
| (72) | Inventeur(s) : CLAPP, D., Wade ; INGRAM, David ; YANG, Feng-Chun |
| (74) | Mandataire : ABU-GHAZALEH INTELLECTUAL PROPERTY (TMP AGENTS) |
| (54) | Titre : MATERIAUX ET PROCEDES PERMETTANT DE SUPPRIMER ET/OU DE TRAITER UN NEUROFIBROME ET DES TUMEURS ASSOCIEES |
| (57) | Abrégé : La présente invention concerne des mutations d'une lignée germinale dans le gène suppresseur de tumeur NFI dans la neurofibromatose de type 1 de Von Recklinghausen (NFI), un trouble génétique courant du système nerveux qui se caractérise par le développement d'un neurofibrome plexiforme. L'utilisation du transfert adoptif de cellules hématopoïétiques, a permis que le caractère hétérozygosité de NFI des cellules provenant de la moelle osseuse dans le microenvironnement tumoral était suffisant pour permettre la progression du neurofibrome dans le contexte de la zygosité inexistante des cellules de Schwann. De plus, l'atténuation génétique ou pharmacologique de la voie de signalisation du kit-c dans les cellules hématopoïétiques réduit considérablement le démarrage et la progression du neurofibrome. Ces études ont permis d'identifier les cellules hématopoïétiques haploinsuffisantes et le récepteur du kit-c en tant que cibles thérapeutiques pour prévenir des neurofibromes plexiformes et impliquer des mastocytes en tant que médiateurs critiques du déclenchement de la tumeur. L'administration de doses thérapeutiquement efficaces d'un inhibiteur de tyrosine kinase, tel que le composé imatinib mésylate à un patient qui le nécessite permet de traiter des tumeurs chez un patient humain présentant un neurofibrome plexiforme. |
